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263种常见病可成功阻断
时间: 2019-03-03

263种罕见病可成功阻断 昨日是国际常见病日 医师提醒:难得病宜早诊断早治疗,可大幅减少残疾发生

2943个罕见病家庭诞生3213名健康婴儿

近年来,中信湘雅累计接诊罕见病患者及其家系成员27951例。基于这一数据,该院组织多名专家整理出了湖南及周边地区常见罕见病排名。排名前五的罕见病病种依次为:地中海贫血、假肥大型进行性肌营养不良症、成人多囊肾、甲型血友病、脊肌萎缩症。

中信湘雅遗传中心主任谭跃球介绍,习见病又称“孤儿病”,是指患病率低于1%。的一类疾病,诚然发病率底,但大多危及生命。以重型β-地中海贫血患儿为例,如果不接受通例输血、铁螯合医治或造血干细胞移植,通常会在5岁前去世亡。有研究数据显示,约80%的罕见病由遗传导致。

长沙晚报全媒体记者 唐江澎 徐媛 通信员 董雷 王娟 实习生 李婷

罕见病患者代表向中信湘雅生殖与遗传专科医院遗传专家咨询。长沙晚报通讯员 董雷 摄

瓷娃娃、月亮的孩子、不食世间烟火的孩子……看似浪漫的名字背地却是让人心疼的原形。“瓷娃娃”又称成骨不全症,“月亮的孩子”别名白化病,“不食世间烟火的孩子”即苯丙酮尿症,这些都是比较常见的罕见病。每年2月的最后一天被定为国际习见病日,名为“难得”,在巨大的人口基数下,却有着并不常见的患者群体。记者昨日从中信湘雅生殖与遗传专科病院举行的“综合防治 防范罕见病”主题活动中懂得到,只管对稀有病的社会认知及防治局面仍然不容乐观,但幸运的是,目前已有263种罕见病可胜利阻断。

据理解,截至2018年12月31日,中信湘雅生殖与遗传专科医院通过胚胎植入前遗传学检测(PGT)已帮助2943个罕见病家庭诞生了3213名健康婴儿,还有1060多个家庭正在妊娠中。经过PGT后,不浮现一例出生毛病孩子。


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